Sclerosi tuberosa ed epilessia: come affrontare la farmacoresistenza

L’epilessia colpisce circa il 70-90% dei pazienti durante l’infanzia e spesso le crisi risultano farmacoresistenti, avendo un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. L’epilessia associata alla TSC è da considerare come un modello di epilessia sintomatica e le conoscenze relative alla sua gestione possono essere traslabili anche ad altre condizioni cliniche. Per la gestione dell’epilessia farmacoresistente spesso non bastano i farmaci antiepilettici tradizionali ma sono necessari altri approcci terapeutici. Partendo dalla conoscenza del meccanismo patogenetico della malattia (disregolazione della via di mTOR) sono stati sviluppati dei farmaci inibitori di mTOR che hanno dimostrato avere un ruolo terapeutico per alcune manifestazioni della TSC, incluse le crisi epilettiche. I pazienti con epilessia farmacoresistente possono beneficiare anche di altre opzioni terapeutiche (tra cui la dieta chetogena, il cannabidiolo e la chirurgia). La valutazione neuropsicologia è necessaria per l’inquadramento clinico ed anche nell’iter pre-chirurgico dei pazienti candidabili a chirurgia resettiva.

L’obiettivo del convegno è diffondere le conoscenze relative alla gestione clinica ed alle diverse opzioni terapeutiche per l’epilessia farmacoresistente, attraverso il modello della sclerosi tuberosa. Inoltre verrà affrontato il tema della la transizione del paziente pediatrico con epilessia ai servizi dell’adulto.