14.45 – 14.50 Introduzione
Romina Moavero, Roma
14.50 – 15.10 La Sclerosi Tuberosa: overview sulla patologia, aspetti clinici e patogenetici
Paolo Curatolo, Roma
15.10 – 15.30 Aspetti genetici: la diagnosi e il counseling
Angela Peron, Firenze
15.30 – 15.50 La storia clinica dell’epilessia nella Sclerosi Tuberosa
Carmen Barba, Firenze
15.50 – 16.10 Comorbidità dell’epilessia nella Sclerosi Tuberosa: focus sui TAND
Romina Moavero, Roma
16.10 – 16.25 L’assessment dei TAND nelle diverse età
Martina Proietti Checchi, Roma
16.25 – 16.45 Il trattamento dell’epilessia nella sclerosi tuberosa
Francesca Felicia Operto, Salerno
16.45 – 17.05 Il passaggio all’età adulta: la sfida della transizione
Carlo Di Bonaventura, Roma
17.05 – 18.15 Discussione di casi clinici
17.05 - 17.25 Età neonatale
Sara Matricardi, Ancona
Elisabetta Cesaroni, Ancona
17.25 – 17.45 Età pediatrica
Domenica Battaglia, Roma
17.45 – 17.55 Comorbidità TAND
Giorgia Sforza, Roma
17.55 – 18.05 Gestione eventi avversi
Alessandra Voci, Roma
18.05 – 18.15 Età adulta
Carlo Di Bonaventura, Roma
18.15 – 18.30 Conclusioni
Negli ultimi anni, la cura delle persone con Sclerosi Tuberosa ci ha portato ad affrontare obiettivi sempre più elevati e sfidanti. Se l’approccio multidisciplinare e la sartorializzazione dell’intervento sulla singola persona sono rimasti caposaldi della gestione di questa condizione, la presenza di nuove opportunità terapeutiche, che vanno ad agire sul meccanismo di malattia (tra cui gli inibitori di mTOR), ha aperto nuovi incoraggianti scenari anche per quanto riguarda le manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale.
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L’obiettivo di questo incontro è di mettere a confronto le esperienze dei centri che si occupano di neurologia dell’età evolutiva nel Centro Italia nella cura delle persone con Sclerosi Tuberosa, al fine di una proficua condivisione delle modalità di approccio cliniche e il rafforzamento della rete di cura e ricerca per questa malattia. L’approccio pratico dell’incontro si svilupperà sia con la discussione di alcuni argomenti prestabiliti che tramite la presentazione di casi clinici esemplificativi delle varie problematiche/opportunità presenti nella pratica clinica quotidiana.