14:45-15:00Introduzione e moderazione
Pasquale Striano - Università di Genova, IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova
Irene Bagnasco - Centro Epilessia per l'età evolutiva Ospedale Martini-NPI Sud - Asl Città di Torino, Coordinatrice macroarea SINP nordovest
Primo modulo
15:00-15:45Sclerosi Tuberosa: una malattia (non troppo) rara
- TSC: una malattia, molte patologie
Pasquale Striano - Università di Genova, IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova
- Inquadramento delle Malattie Rare: il percorso diagnostico e criticità
Irene Bagnasco - Centro Epilessia per l'età evolutiva Ospedale Martini-NPI Sud - Asl Città di Torino, Coordinatrice macroarea SINP nordovest
Secondo modulo
15:45-16:45Opzioni terapeutiche
- Approcci terapeutici emergenti
Maurizio Viri - Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile A. O. U. Maggiore della Carità di Novara
- Indicazioni pratiche: focus su casi clinici
Saranno discussi 3 casi clinici con particolare riferimento alla difficoltà di identificare precocemente le opzioni terapeutiche con maggior probabilità di risultare efficaci e di impattare sulle comorbidità associate alla malattia. Inoltre, la necessità di un regolare follow-up dei pazienti sarà discussa, usando casi clinici esemplificativi.
Alessandro Orsini - U.O.C Pediatria Universitaria, Ospedale S. Chiara, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
Fabiana Vercellino - Ambulatorio LICE per la Diagnosi e Cura dell'Epilessia in l'Età Evolutiva,
Presidio Ospedaliero Pediatrico "Cesare Arrigo" di Alessandria
Maria Margherita Mancardi - Centro per l’Epilessia IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova
Terzo modulo
16:45-17:30Sfide ed opportunità
- Telemedicina: quanto è applicabile?
Piero Gianiorio - Pediatra convenzionato ASL 3 Genovese
- La transition del paziente pediatrico
Maria Margherita Mancardi - Centro per l’Epilessia IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova
- Le famiglie: bisogni insoddisfatti e obiettivi comuni
Francesca Macari - Presidente Associazione Sclerosi Tuberosa AST
17:30-17:50Q&A
17:50-18:00Conclusioni
La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante
che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni.
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È dovuta ad
un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si
sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi
gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in
diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici
principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.
L’epilessia è la manifestazione neurologica più frequente nella ST.
La quasi totalità dei
soggetti affetti da questa patologia presenta, durante l’arco della vita, una o più crisi
epilettiche che possono manifestarsi entro i primi anni di vita (75%) o nell’età adulta
(25%). Le crisi sono, nella maggior parte dei casi, dovute alla presenza di tuberi corticali,
che creano i “focolai epilettogeni”. Abitualmente, nel corso dei primi mesi di vita possono
comparire crisi parziali non sempre facilmente riconoscibili perché spesso lievi o poco
apparenti, che vengono sottovalutate dai genitori (o più spesso scambiate per fenomeni
“innocenti” di movimento tipici del bambino nei primi mesi di vita) sino al 3°-4° mese d’età
quando queste crisi divengono dei tipici spasmi infantili (spasmi in flessione).
Se tutti i
farmaci finora a disposizione avevano un meccanismo d’azione sintomatico, cioè di
soppressione della crisi andando a bloccare o a ridurre l’eccitazione neuronale, per la
prima volta con everolimus abbiamo avuto un farmaco che va ad agire in un processo
che è a monte delle crisi, ossia sulla molecola responsabile almeno in parte dell’epilettogenesi:
questo ovviamente offre un potenziale terapeutico ampio e dà grande speranza
di azione sia precoce sia soprattutto ad ampio spettro, perché si può agire non solo sulle
crisi, ma anche sulle sue comorbilità che riconoscono lo stesso meccanismo patogenetico,
quale, per esempio, la disabilità cognitiva e l’autismo.
Il presente workshop spazia da
problemi di base correlati alla definizione, incidenza, fenomenologia e conseguenze delle
crisi epilettiche, alle diverse opzioni terapeutiche disponibili. Casi clinici illustrano specifiche
possibili problematiche occorrenti nella vita quotidiana con il contributo “sul campo”
di pazienti e familiari. Inoltre, emerge la necessità di creare un ponte di collaborazione tra
professionisti tali da garantire un follow-up concertato del paziente nella fase di sviluppo
e creare una rete di informazione continua tra i vari specialisti. Avendo esordio infantile,
inoltre, si evidenzia la problematica della “transition” dall’età evolutiva all’età adulta.
Gli obiettivi principali del Corso Webinar ECM sono quindi:
- condividere le opzioni terapeutiche disponibili ed autorizzate in Europa ed in Italia
- Dare indicazioni pratiche in merito alla gestione clinica del paziente con epilessia e
TSC e facilitare un confronto sull’utilizzo di everolimus fra clinici del Nord/Ovest Italia