14:30-14:40Saluti introduttivi
Dr.ssa Lucrezia De Cosmo - UTIN SS. Annunziata Taranto
Dr. Vittorio Sciruicchio - U.O.S.V.D. Centro Epilessia ed EEG età evolutiva ASL BA
Prima sessione | L’Epilessia nella Sclerosi Tuberosa
Moderatori: Dott. Giovanni Boero - Direttore S.C. Neurologia e Stroke Unit P.O.S.S. Annunziata Taranto e Dott Vittorio Sciruicchio - U.O.S.V.D. Centro Epilessia ed EEG età evolutiva ASL BA
14:40-15:00Il NPI: diagnosi, fenotipo, opzioni terapeutiche e presa in carico
Dott.ssa Daniela D’Agnano - UOSVD Centro Epilessia ed EEG età evolutiva
15:00-15:20L’epilettologo dell’adulto diagnosi, fenotipo, opzioni terapeutiche e presa in carico
Dott.ssa Teresa Francavilla - Centro per la diagnosi e la cura delle Epilessie Clinica Neurologica Universitaria “Amaducci”
15:20-16:00Neuropsicologia ed Epilessia: la sclerosi tuberosa
Dott.ssa Francesca Felicia Operto - U.O.C. Neuropsichiatria Infantile Azienda Ospedaliero Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno
16:00-16:10Q&A
Seconda sessione | L’Approccio Multidisciplinare alla Sclerosi Tuberosa - L’età evolutiva
Moderatori: Dott.ssa Angela La Neve - Centro Epilessia Clinica Neurologica “Amaducci” Policlinico di Bari e Dott. Antonio Trabacca - Unità per le disabilità gravi dell'età evolutiva, IRCCS “E. Medea” Brindisi
16:10-16:30La gestione pediatrica in UTIN
Dott.ssa Lucrezia de Cosmo - UTIN SS. Annunziata Taranto
16:30-16:50La gestione del nefrologo pediatra
Dott. Mario Giordano - U.O.S.V.D. di Nefrologia PO Giovanni XXIII
16:50-17:10L’esperienza pediatrica
Dott. Valerio Cecinati - U.O.C. di Pediatria SS. Annunziata Taranto
17:10-17:30La transition dei pazienti con epilessia
Dott Giovanni Falcicchio - Centro Epilessia Clinica Neurologica “Amaducci” Policlinico di Bari
17:30-17:50L’età adulta: l’esperienza del Centro epilessia
Dott.ssa Teresa Francavilla - Centro per la diagnosi e la cura delle Epilessie Clinica Neurologica Universitaria “Amaducci”
17:50-18:00Sintesi finale e chiusura del corso
La Sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia multisistemica caratterizzata dalla formazione di amartomi in vari organi e tessuti, tra cui cute, encefalo, cuore, retina, reni e polmoni. Le principali manifestazioni neurologiche sono l’epilessia, la disabilità intellettiva ed i disturbi del comportamento.
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L’epilessia colpisce circa il 70-90% dei pazienti durante l’infanzia e spesso le crisi risultano farmacoresistenti, avendo un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. L’epilessia associata alla TSC è da considerare come un modello di epilessia sintomatica e le conoscenze relative alla sua gestione possono essere traslabili anche ad altre condizioni cliniche. Per la gestione dell’epilessia farmacoresistente spesso non bastano i farmaci antiepilettici tradizionali ma sono necessari altri approcci terapeutici. Partendo dalla conoscenza del meccanismo patogenetico della malattia (disregolazione della via di mTOR) sono stati sviluppati dei farmaci inibitori di mTOR che hanno dimostrato avere un ruolo terapeutico per alcune manifestazioni della TSC, incluse le crisi epilettiche.
Se tutti i farmaci finora a disposizione avevano un meccanismo d’azione sintomatico, cioè di soppressione della crisi andando a bloccare o a ridurre l’eccitazione neuronale, per la prima volta con everolimus abbiamo avuto un farmaco che va ad agire in un processo che è a monte delle crisi, ossia sulla molecola responsabile almeno in parte dell’epilettogenesi: questo ovviamente offre un potenziale terapeutico ampio e dà grande speranza di azione sia precoce sia soprattutto ad ampio spettro, perché si può agire non solo sulle crisi, ma anche sulle sue comorbilità che riconoscono lo stesso meccanismo patogenetico, quale, per esempio, la disabilità cognitiva e l’autismo. I pazienti con epilessia farmacoresistente possono beneficiare anche di altre opzioni terapeutiche (tra cui la dieta chetogena, il cannabidiolo e la chirurgia). La valutazione neuropsicologica è necessaria per l’inquadramento clinico ed anche nell’iter pre-chirurgico dei pazienti candidabili a chirurgia resettiva.
L’obiettivo del convegno è diffondere le conoscenze relative alla gestione clinica ed alle diverse opzioni terapeutiche per l’epilessia farmacoresistente, attraverso il modello della sclerosi tuberosa. Inoltre verrà affrontato il tema della transizione del paziente pediatrico con epilessia ai servizi dell’adulto.